Talasemia menor

La talasemia menor se refiere a individuos heterocigotos para el gen talasémico (es decir, portadores de talasemia beta), ya sea:

• heterocigotos para beta+ - es decir, beta+/beta; o bien
• heterocigotos para beta0 - es decir, beta0/beta

La incidencia de portadores de beta talasemia en el Reino Unido entre las comunidades asiáticas es de (1)

• 1 de cada 7 a 1 de cada 10 para los gujeratis
• 1 de cada 10 sindis
• 1 de cada 20 indios del sur
• 1 de cada 25 paquistaníes
• 1 de cada 15 a 1 de cada 30 punjabíes y bangladeshíes.

En personas de zonas del mundo sin paludismo, la incidencia es mucho menor; por ejemplo, 1 de cada 1.000 caucásicos ingleses es portador de beta talasemia.

Los individuos afectados suelen ser asintomáticos y la anemia, cuando está presente, es leve. Se cree que el rasgo de la talasemia ofrece resistencia contra la malaria falciparum, lo que explica su prevalencia en aquellas partes del mundo donde la malaria es endémica.

Los glóbulos rojos son hipocrómicos y microcíticos, y el VCM y la HCM son bajos. Se evita la confusión con la anemia ferropénica ya que:

• el hierro sérico y la ferritina sérica son normales y la electroforesis sérica muestra una Hb-A2 elevada y normalmente una Hb-F elevada
• el recuento de glóbulos rojos está aumentado; en la ferropenia es bajo
• los suplementos de hierro no son beneficiosos en la talasemia menor

El reconocimiento del rasgo beta-talasemia es importante, ya que permite el posterior asesoramiento genético.

Referencia:

1. British Journal of Haematology (1991), 78, 242-7.