Deficiencia de cistationina beta-sintetasa

La homocistinuria es un trastorno autosómico recesivo raro del metabolismo de la metionina.

Su prevalencia mundial estimada a partir del cribado neonatal y la detección de casos clínicos se sitúa entre 1 de cada 200 000 y 335 000 (1)

La homocistinuria no tratada puede complicarse con (2)

• enfermedad arterial coronaria
• enfermedad cerebrovascular
• tromboembolismo

Referencias:

1. Sellos-Moura M et al. Prevalencia, características y costos de homocistinuria diagnosticada, homocisteína elevada y fenilcetonuria en los Estados Unidos: una comparación retrospectiva basada en reclamos. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96
2. Boushey, CJ. et al. (1995). Una evaluación cuantitativa de la homocisteína plasmática como factor de riesgo de enfermedad vascular. Probables beneficios de aumentar la ingesta de ácido fólico. JAMA, 274, 1049-57.