Trastornos congénitos de la función plaquetaria

Las causas congénitas de los trastornos plaquetarios incluyen:

• Anomalías de la membrana:
  • Síndrome de Bernard-Soulier
  • trombastenia de Glanzman
    
    
• Anomalías de los depósitos de almacenamiento:
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak
  • síndrome de Chediak-Higashi
  • ocasionalmente en el síndrome de Wiskott-Aldrich
    
    
• deficiencias enzimáticas:
  • deficiencia de ciclooxigenasa
  • deficiencia de tromboxano sintetasa
    
    
• deficiencia de una proteína plasmática esencial para la función plaquetaria
  • enfermedad de von Willebrand
    
    
• plaquetas gigantes:
  • síndrome de Bernard-Soulier
  • variantes del síndrome de Alport
  • May-Hegglin