La púrpura trombótica trombocitopénica es un síndrome infrecuente caracterizado por:
- fiebre
- anemia hemolítica microangiopática
- trombocitopenia
- anomalías neurológicas y renales
La púrpura trombótica trombocitopénica (PTT), un síndrome clínico potencialmente mortal, está causada principalmente por autoanticuerpos contra la metaloproteasa ADAMTS13 que elimina el factor de von Willebrand (FvW) (2).
- en general, una deficiencia grave de la actividad plasmática de ADAMTS13 (<10 UI/dL) con o sin autoanticuerpos inhibidores detectables contra ADAMTS13 apoya el diagnóstico de PTT si un paciente presenta trombocitopenia y anemia hemolítica microangiopática (es decir, esquistocitos, deshidrogenasa láctica sérica elevada, hemoglobina y haptoglobina disminuidas) sin otras etiologías conocidas que causen microangiopatía trombótica (MAT)
La PTT suele aparecer tras una infección o, en las mujeres, tras el uso de anticonceptivos orales o el embarazo
La PTT es una afección médica crítica que requiere traslado inmediato para su tratamiento. (1)
- El 50% de los pacientes requieren ingreso en cuidados intensivos y, sin tratamiento, la mortalidad en la PTT aguda es >90%.
La PTT es el resultado de una deficiencia de la enzima ADAMTS 13, necesaria para la escisión del factor de Von Willebrand (FvW).
- los niveles de enzima muy reducidos se deben a una anomalía genética o a su destrucción por anticuerpos
- la deficiencia de la enzima ADAMTS13 provoca un procesamiento insuficiente del factor de coagulación vWF de gran tamaño, que se desenreda durante su paso por la microcirculación, lo que conduce a la agregación plaquetaria y a la trombosis microvascular multiorgánica que implica enfermedades neurológicas, cardiacas, gastrointestinales y renales
- la oclusión de pequeños vasos también provoca una hemólisis por fragmentación (anemia hemolítica microangiopática) y un consumo de plaquetas que da lugar a una trombocitopenia.
Afecta predominantemente a adultos jóvenes de 20 a 50 años, con una ligera preponderancia femenina.
La pronta diferenciación de la PTT de otras causas de MAT es crucial para iniciar un tratamiento adecuado que reduzca la morbilidad y la mortalidad.
Tratamiento
- La infusión de plasma suele ser suficiente para la profilaxis o el tratamiento de la PTT hereditaria debida a ADAMTS13 mutaciones
- el recambio plasmático terapéutico diario es el tratamiento inicial de elección para la PTT adquirida con autoanticuerpos
- deben considerarse terapias inmunomoduladoras, como corticosteroides, rituximab, vincristina, ciclosporina, ciclofosfamida, esplenectomía, etc., para eliminar los autoanticuerpos y conseguir una remisión sostenida (2)
Notas
- una actividad ADAMTS13 plasmática normal a moderadamente reducida (>20 UI/dL) en un contexto clínico similar apoya un diagnóstico alternativo como el síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa) u otros tipos de MAT
Referencia: