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Investigaciones y diagnóstico

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Hematocrito persistentemente elevado M >0-52, F >0-48

Historia clínica/examen/primera línea de investigación incluye EPO

Puede identificar una causa secundaria clara - si no, comprobar el análisis mutacional JAK2 V617F (PB) - si es positivo, diagnosticar PV

  • Eritrocitosis significativa sin mutación JAK2.
  • considerar masa eritrocitaria para confirmar (si Hct<0-6/0-56)
  • Considerar USS abdomen

¿Existe una causa secundaria probable a partir de la historia clínica, investigaciones de estadio 1/2, USS abdomen?

Estatificar con eritropoyetina sérica.

  • Si la eritropoyetina sérica es normal o baja, entonces análisis de mutación JAK2 exón 12; considerar biopsia de médula ósea

Etapa 1 Investigaciones


Recuento sanguíneo completo/película sanguínea, Función renal y hepática, Saturación arterial de oxígeno (SaO2)/carboxihemoglobina, Ferritina sérica, Eritropoyetina sérica, Análisis mutacional JAK2 V617F

  • Hemograma completo/película sanguínea
    • El análisis del hemograma completo no sólo confirmará un Hct elevado, sino que también identificará la neutrofilia y la trombocitosis, que son frecuentes en la PV JAK2 V617F-positiva y forman parte de los criterios para la PV JAK2-negativa.
      los criterios de la PV JAK2 negativa
      • los fumadores tienen un recuento de neutrófilos significativamente mayor que los no fumadores - la neutrofilia se define como >12,5x 10^9/l en este grupo de pacientes

  • película de sangre
    • si se confirma la PV, las anomalías, como los blastos circulantes, las características leucoeritroblásticas y la monocitosis, serían indicaciones para la evaluación de la médula ósea

  • función renal, hepática, perfil óseo
    • varias enfermedades renales y hepáticas pueden causar eritrocitosis
    • también deben determinarse los niveles de calcio sérico para excluir un adenoma/carcinoma paratiroideo - causas raras de eritrocitosis secundaria

Eritropoyetina

  • niveles elevados de EPO
    • pueden darse en condiciones de hipoxia o cuando la eritrocitosis es secundaria a una administración exógena o a una sobreproducción endógena
  • Los niveles de EPO suelen ser bajos en PV

Ferritina sérica

  • Los niveles bajos de ferritina sérica son frecuentes en los pacientes con PV y la deficiencia de hierro puede enmascarar la presentación de PV >. dando un Hct engañosamente bajo porque la deficiencia de hierro limita la eritropoyesis y se desarrolla microcitosis hipocrómica.

Análisis mutacional de JAK2 V617F

  • La identificación de mutaciones JAK2 en casi todos los pacientes con PV ha revolucionado el diagnóstico de la PV. La mutación JAK2 V617F puede encontrarse en más del 95% de los pacientes con PV y una mutación en el exón 12 en la mayoría de los pacientes restantes.
    • las pruebas para JAK2 V617F en sangre periférica son sensibles y no se requieren muestras de médula ósea para identificarla
    • la prueba de JAK2 V617F se recomienda como investigación de fase 1 y debería confirmar el diagnóstico en la gran mayoría de los pacientes con PV.

2) Investigaciones adicionales en la eritrocitosis JAK2 V617F negativa

Si los estudios JAK2 V617F son negativos y no se aprecia inmediatamente una causa secundaria, está justificado realizar investigaciones adicionales en aquellos pacientes con una eritrocitosis persistente y significativa. Deben considerarse las causas secundarias porque la PV es rara en ausencia de una mutación JAK2 V617F.

Estudios de masa eritrocitaria

  • en pacientes con Hct >0,60 (varones) o >0,56 (mujeres) se puede suponer una eritrocitosis absoluta, pero en otros los estudios de MCR pueden ser útiles para confirmar una eritrocitosis absoluta
  • una MCR superior en un 25% al valor medio previsto es diagnóstica de una eritrocitosis absoluta

Las personas con un Hct elevado pero un MCR dentro de la normalidad tienen una eritrocitosis aparente.

  • una eritrocitosis relativa, encontrada en estados de deshidratación, puede confirmarse cuando el RCM está dentro del rango normal y el volumen plasmático está por debajo de lo normal
  • los pacientes con una eritrocitosis relativa o aparente no requieren más investigaciones

Ecografía abdominal

  • la esplenomegalia radiológica es un criterio menor para la PV JAK2 V617F negativa y la ecografía es el método más sencillo de detección
  • también puede excluir causas secundarias de eritrocitosis, en particular patología renal y hepática, incluido el carcinoma hepatocelular

Las pruebas complementarias pueden estratificarse en función del nivel de EPO medido durante las investigaciones de la fase 1

Nivel de EPO normal o bajo

Análisis del exón 12 de JAK2

  • En comparación con JAK2 V617F, los pacientes con PV mutada en el exón 12 tienden a ser
    • más jóvenes,
    • con mayores concentraciones de hemoglobina,
    • menores recuentos de glóbulos blancos (GB) y plaquetas, y
    • un aumento aislado de la eritropoyesis sin anomalías morfológicas granulocíticas o megacariocíticas.

En contraste con las pruebas de JAK2 V617F, se ha descrito ocasionalmente una discrepancia entre la carga del alelo mutante del exón 12 en médula ósea y sangre periférica.

Nivel elevado de EPO

Un nivel elevado de EPO debe conducir a una búsqueda exhaustiva de causas secundarias de eritrocitosis, lo que puede requerir investigaciones complementarias adicionales.

  • TC cabeza y cuello
    -Hemangioblastoma cerebeloso
    -Meningioma
    -Carcinoma/adenoma de la glándula paratiroides

  • Considerar la posibilidad de investigar una causa secundaria si se sospecha clínicamente.
    -derivación a estudios respiratorios/renales, del sueño

Referencia:

McMullin MF et al. Guidelines for the diagnosis, investigation and management of polycythaemia/erythrocytosis. Br J Haematol. 2005 Jul;130(2):174-95

McMullin MF et al. A guideline for the diagnosis and management of polycythaemia vera. A British Society for Haematology Guideline.British Journal of Haematology, 2019, 184, 176-191


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