Los xantomas tuberosos están asociados a la hiperlipoproteinemia de los tipos IIA y III, y con menor frecuencia, a los tipos IIB y IV, a la cirrosis biliar y al mixedema.
Se presentan como grupos de nódulos planos, o elevados y redondeados, de color amarillo o anaranjado, en la piel sobre las articulaciones, especialmente en el codo y la rodilla.
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