La poliquistosis renal autosómica dominante es una causa importante de insuficiencia renal. Se hereda como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia cercana al 100% en quienes sobreviven hasta la séptima u octava década de vida. La enfermedad suele aparecer en la edad adulta, pero puede desarrollarse en cualquier momento, incluso en el útero.
Siempre están afectados ambos riñones. Los quistes surgen de los túbulos de todas las nefronas, pero inicialmente sólo afectan a una parte de ellos.
El diagnóstico de la PQRAD se basa en los antecedentes familiares y la evaluación ultrasonográfica.
Hasta en un 25% de los pacientes con PQRAD no se identifican antecedentes familiares, lo que puede estar relacionado con la enfermedad subclínica o con una nueva mutación genética en un 5% de los casos.
Los pacientes con PQRAD suelen evolucionar a una enfermedad renal terminal (ERT) hacia la quinta o sexta década de vida. La tasa de progresión de la PQRAD está directamente relacionada con el volumen renal.
- Pueden aparecer quistes en otros órganos, sobre todo en el hígado; en hasta el 40% de los pacientes se detectan aneurismas biliares intracraneales, que predisponen a la hemorragia subaracnoidea
- La PQRAD es la enfermedad renal hereditaria más frecuente en los países occidentales - La PQRAD es la cuarta enfermedad renal más frecuente que requiere tratamiento renal sustitutivo
- la prevalencia se sitúa entre 2,4/10.000 y 3,9/10.000
- se calcula que la PQRAD afecta a 1 de cada 400 a 1.000 nacidos vivos
- se han identificado mutaciones en dos genes (PKD1 y PKD2)
- La PQRAD es una enfermedad multisistémica caracterizada por el desarrollo progresivo de quistes renales bilaterales, que provoca un aumento del volumen renal debido a las formaciones quísticas, hipertensión, hematuria y pérdida de la función renal.
- los pacientes con mutaciones PKD1 suelen presentar un fenotipo más grave que los que presentan mutaciones PKD2
- se ha demostrado que la vasopresina y las vías de señalización asociadas relacionadas con el monofosfato de adenosina cíclico contribuyen de forma importante al crecimiento del quiste en la PQRAD
- se recomiendan tratamientos de apoyo con el objetivo de reducir la morbilidad y la mortalidad asociadas a las manifestaciones de la enfermedad - las terapias pretenden ralentizar el descenso del volumen renal para retrasar la progresión.
- Además de los cambios en el estilo de vida (dieta baja en sal, ingesta suficiente de líquidos y no fumar), el control de la presión arterial es el principal tratamiento inespecífico recomendado por Kidney Disease -Improving Global Outcomes (KDIGO) para los pacientes con PQRAD.
- El tolvaptán (antagonista del receptor V2 de la vasopresina) ha demostrado un descenso más lento que el placebo del FGe durante un periodo de un año en pacientes con enfermedad renal crónica en fase avanzada, pero se asocia a elevaciones de los niveles de bilirrubina y alanina aminotransferasa.
Referencias:
- Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Enfermedad renal poliquística. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dic 6;4(1):50.
- Barnawi RA et al. ¿Se acerca la luz al final del túnel? Una revisión de la PQRAD centrada en la carga de la enfermedad y el tolvaptán como nuevo tratamiento. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2018; 11: 53-67.