La fibrosis quística (FQ) es el trastorno autosómico recesivo potencialmente letal más frecuente en poblaciones caucásicas, caracterizado por enfermedad pulmonar supurativa crónica e insuficiencia pancreática exocrina crónica.
Afecta a 1 de cada 2.500 lactantes y se calcula que la frecuencia de heterocigotos portadores es del 5%.
La fibrosis quística es un trastorno genético multisistémico que afecta a los pulmones, el páncreas, el hígado y el intestino. Puede tener un impacto significativo en la esperanza y la calidad de vida (1).
- La edad media actual de los fallecidos es de 28 años y la supervivencia media prevista es de 45,1 años.
- El diagnóstico se realiza principalmente durante el cribado neonatal.
- La edad media de diagnóstico es de 2 meses, y 1 de cada 2.500 bebés nacidos en el Reino Unido padece fibrosis quística.
- Aproximadamente el 60% de las personas inscritas en el registro de fibrosis quística del Reino Unido son mayores de 16 años.
Los síntomas predominantes de la FQ se atribuyen a anomalías epiteliales en los tractos respiratorio, digestivo y reproductor:
- aunque los pulmones son normales al nacer, la infección respiratoria recurrente es una de las principales características de presentación
- el 85% de los pacientes con FQ presentan insuficiencia pancreática
- el 10% de los recién nacidos con FQ sufren íleo meconial
- los pacientes también son propensos a la cirrosis hepática y a la infertilidad masculina.
Existen muchas mutaciones diferentes responsables de la fibrosis quística (1).
- El registro del Reino Unido muestra que el 90,8% de las personas con fibrosis quística tienen un genotipo conocido; sin embargo, el 8,9% de las personas tienen al menos un genotipo desconocido.
La función pulmonar suele estar reducida en la fibrosis quística (1):
- la medida típica de la función pulmonar es el volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV1)
- El FEV1 es un indicador clave de la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística, y optimizar la función pulmonar es uno de los principales objetivos de la asistencia.
Las infecciones pulmonares son una causa de morbilidad significativa en la fibrosis quística (1):
- Infección crónica (por ejemplo, por Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa) puede requerir el uso prolongado de antibióticos.
Basado en la última revisión del Comité Nacional de Cribado del Reino Unido (NSC) que tuvo lugar en agosto de 2019, actualmente no se recomienda el cribado durante el embarazo para esta afección (2):
- muchos genes desempeñan un papel en la causa de la fibrosis quística, lo que dificulta saber para cuáles realizar el cribado
- no hay nuevas pruebas que apoyen el cribado de todas las mujeres durante el embarazo.
Referencias: