Entre las numerosas causas conocidas de microcefalia se incluyen:
- rasgo familiar
- primario o autosómico recesivo
- infección congénita
- traumatismo al nacer; asfixia perinatal
- síndrome alcohólico fetal
- desequilibrio cromosómico
- fenilcetonuria materna
- síndromes, incluyendo:
- Cornelia de Lange
- Brachmann de Lange
- Smith-Lemli-Opitz
- Rubenstein-Taybi
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