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Porfiria aguda intermitente

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La porfiria aguda intermitente (AIP) es una forma particularmente grave de porfiria que resulta de una deficiencia de porfobilinógeno deaminasa.

  • es un trastorno metabólico autosómico dominante caracterizado por una deficiencia en la biosíntesis del hemo.
  • La biosíntesis del hemo se produce en todo el organismo, pero es más prominente en el sistema eritroblástico y el hígado
    • la AIP es una porfiria hepática en la que el hígado es la fuente de metabolitos tóxicos del hemo
    • las manifestaciones clínicas de la AIP son el resultado de una mutación genética que conduce a una función parcial de la porfobiliogen deaminasa (PBGD)
      • Provoca una acumulación de metabolitos neurotóxicos en la fase inicial.

Al igual que las demás porfirias agudas, el curso clínico es de latencia clínica seguida de un episodio agudo tras un acontecimiento precipitante. Las principales características clínicas de un ataque son trastornos gastrointestinales y neuropsiquiátricos.

  • los síntomas incluyen, entre otros, neuropatías periféricas, neuropatías autonómicas y manifestaciones psiquiátricas
  • La PIA puede poner en peligro la vida y los signos y síntomas clínicos suelen ser heterogéneos e inespecíficos.

Las infusiones de hemoderivados

  • son actualmente, en la mayoría de los entornos, el tratamiento específico preferido para los ataques agudos esporádicos (2)
    • el hemo restablece el hemo hepático
    • las infusiones de hemo suelen ser bien toleradas y eficaces en el tratamiento de los ataques agudos esporádicos
    • mecanismo de acción:
      • para producir hemo, el organismo necesita convertir los precursores químicos de la porfirina ALA y PBG (ácido 5-aminolaevulínico y porfobilinógeno) en sustancias más complicadas llamadas porfirinas. A continuación, éstas se convierten de un tipo de porfirina en otro para formar el hemo
      • mediante la reposición de los depósitos hepáticos de hemo, la enzima inicial ALA sintasa se inhibe por un proceso de retroalimentación negativa. La formación de porfirinas y sus precursores, ALA y PBG, se reduce y los síntomas mejoran.
      • tras la administración de hemo, el ALA, la PBG y las porfirinas en orina disminuyen en las primeras 24 horas

Referencia:

  • Spiritos Z, Salvador S, Mosquera D, Wilder J. Porfiria aguda intermitente: Perspectivas actuales y presentación de casos. Ther Clin Risk Manag. 2019 Dic 16;15:1443-1451. doi: 10.2147/TCRM.S180161. PMID: 31908464; PMCID: PMC6930514.
  • Bustad HJ, Kallio JP, Vorland M, Fiorentino V, Sandberg S, Schmitt C, Aarsand AK, Martinez A. Porfiria aguda intermitente: An Overview of Therapy Developments and Future Perspectives Focusing on Stabilisation of HMBS and Proteostasis Regulators. Int J Mol Sci. 2021 Jan 12;22(2):675. doi: 10.3390/ijms22020675. PMID: 33445488; PMCID: PMC7827610

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