Se trata de un grupo de trastornos genéticos caracterizados por la deficiencia de uno de los factores de la vía de la coagulación.
La hemofilia A se caracteriza por la deficiencia de una subunidad del factor VIII (factor VIII C).
La hemofilia B es el resultado de una deficiencia del factor IX.
La enfermedad de Von Willebrand es el resultado de una deficiencia variable de subunidades del factor VIII (factor VIII RAG y factor VIII RiCoF) con un nivel relativamente normal de factor VIII C.
Referencia
- Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. World Federation of Haemophilia guidelines for the management of haemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020 Aug;26 Suppl 6:1-158.
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