Hemofilia B

La hemofilia B es el resultado de una deficiencia congénita de la actividad coagulante del Factor IX. Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que afecta a 1 de cada 30 000 varones.

Se "reproduce", de modo que todos los miembros de la familia tienden a estar gravemente afectados o levemente afectados.

Clínicamente es indistinguible de la hemofilia A, presentándose con hemorragias recurrentes, espontáneas o postoperatorias, en tejidos blandos y articulaciones.

La hemofilia B se debe a un defecto en el gen F9 que provoca una producción insuficiente de factor IX (1,2).

• el defecto genético puede producirse por herencia ligada al cromosoma X o por una mutación espontánea de novo
• la enfermedad afecta predominantemente a los varones, las mujeres portadoras también pueden experimentar ocasionalmente síntomas hemorrágicos más importantes

El diagnóstico de hemofilia B se establece en un varón probando mediante la identificación de una actividad de coagulación del factor IX disminuida (1,2)

• Hemofilia B grave. <1% de actividad de coagulación del factor IX
• Hemofilia B moderada. 1%-5% de actividad de coagulación del factor IX
• Hemofilia B leve 6%-40% de actividad de coagulación del factor IX

El intervalo normal para la actividad de coagulación del factor IX es de aproximadamente 50%-150% (2).

Referencia:

1. Alshaikhli A, Killeen RB, Rokkam VR. Hemophilia B. [Updated 2023 Oct 29]. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 ene-. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560792/
2. Konkle BA, Nakaya Fletcher S. Hemophilia B. 2000 Oct 2 [Updated 2024 Jun 6]. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1495/