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La hemofilia A es el resultado de una deficiencia congénita de la actividad coagulante del factor VIII (VIII:C).
Se trata de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que afecta a 1 de cada 10 000 varones. Las mujeres heterocigotas actúan como portadoras, pero pueden ser sintomáticas cuando la lionización -inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en cada célula- da lugar a la expresión preferente del cromosoma X anómalo. Los portadores con niveles normales bajos de factor VIII (40-50%) pueden presentar síntomas en situaciones de estrés hemostático grave, por ejemplo, tras un traumatismo grave.
La enfermedad se "reproduce", de modo que en las familias todos los miembros afectados tienen una enfermedad grave o todos tienen una enfermedad leve.
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