La puberté précoce vraie est idiopathique dans 90 % des cas chez les filles et dans 50 à 60 % des cas chez les garçons.
- La puberté précoce vraie (caractérisée par le développement des seins et des poils pubiens chez les filles, ou par l'hypertrophie des testicules chez les garçons) survient chez environ 1 enfant sur 5 000 et est cinq à six fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons.
- chez la plupart des filles touchées (80-90%), mais seulement chez la moitié des garçons, la puberté précoce est dépendante des gonadotrophines et de nature idiopathique.
Dans d'autres cas, l'investigateur aura tendance à rechercher une cause centrale, notamment
- des tumeurs ou des lésions du système nerveux central
- Les lésions du SNC peuvent être des hamartomes, des tumeurs de la pinéale, des dysgerminomes et des neurofibromatoses.
- noter que les tumeurs de l'hypophyse ne provoquent généralement pas de puberté précoce ; elles sont plus susceptibles d'entraîner des états de carence.
D'autres associations possibles incluent
- l'infirmité motrice cérébrale
- les crises d'épilepsie récurrentes
- après une méningite ou une encéphalite
- après un traumatisme crânien ou une radiothérapie
- hydrocéphalie interne
Notes :
- moins fréquemment, la puberté précoce est indépendante de la gonadotrophine et peut inclure la testotoxicose (mâle limité avec une maturation prématurée des cellules de Leydig et des cellules germinales), les tumeurs produisant des stéroïdes gonadiques ou surrénaliens, et le syndrome de McCune-Albright.
- Syndrome de McCune-Albright
- les tissus affectés chez les patients atteints du syndrome de McCune-Albright présentent une mutation de la sous-unité G3a de la protéine G3 qui active l'adénylate cyclase
- cette mutation activatrice entraîne une stimulation continue de la fonction endocrinienne, par exemple une puberté précoce
- les tumeurs ou lésions du système nerveux central sont beaucoup plus fréquentes chez les garçons.
Référence :
- (1) Saenger P, Rincon M.Precocious puberty : McCune-Albright syndrome and beyond.J Pediatr. 2003 Jul;143(1):9-10.