Ce site est destiné aux professionnels de la santé

Se connecter
Go to /se-connecter page

Vous pouvez consulter 5 avant de vous connecter

Acidémie propionique

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Last reviewed dd mmm yyyy. Last edited dd mmm yyyy

Équipe de rédaction

L'acidémie propionique (également connue sous le nom d'acidurie propionique, de déficit en propionyl-CoA carboxylase ou de glycémie cétosique)

  • est une erreur innée du métabolisme des acides organiques causée par l'absence de l'enzyme propionyl coenzyme A carboxylase (PCC).
  • se manifeste le plus souvent par une maladie encéphalopathique aiguë au cours de la période néonatale et se caractérise par une acidose métabolique et une hyperammoniémie.
  • L'hérédité est autosomique récessive et des gènes ont été identifiés sur les chromosomes 3 et 13.

Contributeur de l'acidémie propionique : Dr Andrew Jones (septembre 2010)

Référence

Pages connexes

Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages

Créer un compte gratuit

Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.

Le contenu de ce site est fourni à titre d'information et ne remplace pas la nécessité d'appliquer un jugement clinique professionnel lors du diagnostic ou du traitement d'un état pathologique. Un médecin agréé doit être consulté pour le diagnostic et le traitement de toute condition médicale.

Connecter

Copyright 2024 Oxbridge Solutions Limited, une filiale d'OmniaMed Communications Limited. Tous droits réservés. Toute distribution ou duplication des informations contenues dans le présent document est strictement interdite. Oxbridge Solutions est financé par la publicité mais conserve son indépendance éditoriale.