La PSC est une maladie multifactorielle résultant de l'interaction entre une prédisposition génétique et des facteurs déclenchants environnementaux, qui aboutit à une attaque immunitaire anormale visant les voies biliaires.
Une forte association épidémiologique relie la PSC aux maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, en particulier à la colite ulcéreuse. On observe des MICI chez environ 60 % à 80 % des patients atteints de PSC, tandis que seuls 2 % à 8 % des patients atteints de colite ulcéreuse et 1 % à 2 % des patients atteints de la maladie de Crohn développent une PSC. (1)
Des études d’association pangénomiques ont identifié plus de 20 loci de susceptibilité, les associations les plus fortes se situant dans la région HLA, ainsi que plusieurs loci de risque non HLA impliqués dans les voies de régulation immunitaire, notamment les région des gènes des cytokines IL2/IL21 et le gène FUT2. (2)
Parmi les autres affections associées à la PSC, on peut citer :
- la fibrose rétropéritonéale
- la sarcoïdose
- la thyroïdite de Riedel
La CSP est fréquemment associée aux gènes HLA-B8 et HLA-DR3.
Le système immunitaire cellulaire semble jouer un rôle dans la cholangite sclérosante primitive. On observe une diminution du nombre total de lymphocytes T circulants, tandis que le nombre de lymphocytes T dans les voies portales est accru. Le rapport entre les lymphocytes CD4 et CD8 dans la circulation sanguine est accru, tout comme le nombre et le pourcentage de lymphocytes B. On ignore si ces anomalies immunologiques constituent des événements primaires ou si elles sont dues à la maladie sous-jacente.
Référence
- Mertz A et al. Comorbidité entre la cholangite sclérosante primitive et les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin : mise à jour des données. Ann Gastroenterol. mars-avril 2019 ; 32(2) : 124-133
- Goode EC et al. Cartographie fine et caractérisation moléculaire des loci de risque génétique de la cholangite sclérosante primitive. Nat Commun. 6 novembre 2024 ; 15(1) : 9594
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