Caractéristiques cliniques

Le patient type est une femme âgée de 30 à 65 ans.

La présentation de la CBP peut varier considérablement, allant d'une forme asymptomatique et lentement progressive à une forme symptomatique et rapidement évolutive.

Jusqu'à la moitié des patients sont asymptomatiques, l'hépatomégalie ou l'élévation de la phosphatase alcaline étant détectées de manière fortuite.

• La fréquence des cas asymptomatiques augmente en raison de la sensibilisation à la maladie et de l'utilisation généralisée des tests de routine de la biochimie hépatique.
• de nombreux patients développeront une maladie hépatique symptomatique dans les 5 ans suivant le diagnostic, mais un tiers d'entre eux peuvent ne présenter aucun symptôme pendant de nombreuses années (1).

Les patients symptomatiques présentent

• fatigue
  • symptôme le plus courant, observé chez 80 % des patients
  • caractérisée par une somnolence diurne excessive qui peut nuire à la qualité de vie
  • n'est pas en corrélation avec la gravité, le stade histologique ou la durée de la CBP
  • peut être une manifestation d'hypothyroïdie non traitée (observée chez environ 20 % des patients atteints de CBP)
  • peut être associée à une diminution de la survie globale (1,2)
• prurit
  • symptôme plus spécifique observé chez 20 à 70 % des patients
  • la cause est inconnue mais on pense qu'elle est due à une augmentation de la neurotransmission opioïde ou des composants de la bile.
  • moins fréquent de nos jours car les patients sont souvent asymptomatiques au moment du diagnostic
  • précède généralement la jaunisse
  • peut être locale ou diffuse
  • s'aggrave généralement la nuit, lorsque le patient est couché
  • souvent exacerbée par le contact avec la laine ou d'autres tissus, la chaleur ou la grossesse
  • la gravité peut diminuer avec le temps
• autres symptômes - maladies auto-immunes comorbides associées
  • Syndrome de Sicca (sécheresse des yeux et/ou de la bouche)
  • calcinose cutanée, phénomène de Raynaud et dysphagie - peu fréquents

Quelques rares patients peuvent présenter un stade avancé de la maladie et des complications

• hypertension portale, par exemple ascite, encéphalopathie hépatique ou hémorragie variqueuse œsophagienne) (2)
• maladie osseuse métabolique
  • ostéoporose - présente chez un tiers des patients
  • ostéomalacie
• hyperlipidémie
• stéatorrhée

À l'examen physique, le patient peut présenter les signes suivants :

• xanthélasme ou xanthomata
• hépatomégalie chez 70 % des patients
• splénomégalie chez 35 % des patients
• hyperpigmentation de la peau
• jaunisse - une manifestation tardive
• signes évocateurs d'une cirrhose
  • naevus arachnéens
  • fonte musculaire temporale et des membres proximaux
  • ascite
  • œdème (1,2,3)

Référence :

• (1) Selmi C et al. Cirrhose biliaire primitive. Lancet. 2011 May 7;377(9777):1600-9.
• (2) Association européenne pour l'étude du foie. Lignes directrices de pratique clinique de l'EASL : Prise en charge des maladies cholestatiques du foie. Journal of Hepatology 51 (2009) 237-267
• (3) Kaplan MM, Gershwin ME. Primary Biliary Cirrhosis (Cirrhose biliaire primitive). N Engl J Med 2005 ; 353:1261-1273