Le patient type est une femme âgée de 30 à 65 ans.
La présentation de la CBP peut varier considérablement, allant d'une forme asymptomatique et lentement progressive à une forme symptomatique et rapidement évolutive.
Jusqu'à la moitié des patients sont asymptomatiques, l'hépatomégalie ou l'élévation de la phosphatase alcaline étant détectées de manière fortuite.
- La fréquence des cas asymptomatiques augmente en raison de la sensibilisation à la maladie et de l'utilisation généralisée des tests de routine de la biochimie hépatique.
- de nombreux patients développeront une maladie hépatique symptomatique dans les 5 ans suivant le diagnostic, mais un tiers d'entre eux peuvent ne présenter aucun symptôme pendant de nombreuses années (1).
Les patients symptomatiques présentent
- fatigue
- symptôme le plus courant, observé chez 80 % des patients
- caractérisée par une somnolence diurne excessive qui peut nuire à la qualité de vie
- n'est pas en corrélation avec la gravité, le stade histologique ou la durée de la CBP
- peut être une manifestation d'hypothyroïdie non traitée (observée chez environ 20 % des patients atteints de CBP)
- peut être associée à une diminution de la survie globale (1,2)
- prurit
- symptôme plus spécifique observé chez 20 à 70 % des patients
- la cause est inconnue mais on pense qu'elle est due à une augmentation de la neurotransmission opioïde ou des composants de la bile.
- moins fréquent de nos jours car les patients sont souvent asymptomatiques au moment du diagnostic
- précède généralement la jaunisse
- peut être locale ou diffuse
- s'aggrave généralement la nuit, lorsque le patient est couché
- souvent exacerbée par le contact avec la laine ou d'autres tissus, la chaleur ou la grossesse
- la gravité peut diminuer avec le temps
- autres symptômes - maladies auto-immunes comorbides associées
- Syndrome de Sicca (sécheresse des yeux et/ou de la bouche)
- calcinose cutanée, phénomène de Raynaud et dysphagie - peu fréquents
Quelques rares patients peuvent présenter un stade avancé de la maladie et des complications
- hypertension portale, par exemple ascite, encéphalopathie hépatique ou hémorragie variqueuse œsophagienne) (2)
- maladie osseuse métabolique
- ostéoporose - présente chez un tiers des patients
- ostéomalacie
- hyperlipidémie
- stéatorrhée
À l'examen physique, le patient peut présenter les signes suivants :
- xanthélasme ou xanthomata
- hépatomégalie chez 70 % des patients
- splénomégalie chez 35 % des patients
- hyperpigmentation de la peau
- jaunisse - une manifestation tardive
- signes évocateurs d'une cirrhose
- naevus arachnéens
- fonte musculaire temporale et des membres proximaux
- ascite
- œdème (1,2,3)
Référence :