Une évaluation et des examens détaillés sont effectués par un spécialiste en pédiatrie.
L'évaluation doit comprendre
- l'historique détaillé des symptômes d'une maladie chronique, des symptômes suggérant un déficit ou un excès d'autres hormones, des médicaments, des traitements ou des interventions chirurgicales antérieurs, des habitudes alimentaires anormales et l'historique de la famille, y compris la taille des parents et l'âge de l'apparition de la puberté
- l'examen doit comprendre
- des détails sur la taille et le poids actuels et antérieurs, ainsi que sur les stades de la puberté
- la taille des testicules doit être évaluée à l'aide de l'orchidomètre de Prader chez les garçons
- un examen neurologique minutieux doit être entrepris pour inclure les déficits du champ visuel, le sens de l'odorat et la fundoscopie. L'anosmie est évocatrice du syndrome de Kallman.
- documentation minutieuse de la disproportion corporelle avec estimation des segments supérieurs et inférieurs du corps :
- peut suggérer un syndrome de Klinefelter (prévalence de 1:1500)
- Syndrome de Turner (prévalence 1:2500 naissances vivantes de femmes) : les patientes sont de petite taille, ont le cou palmaire, la racine des cheveux basse, les oreilles proéminentes, la poitrine large et des anomalies rénales et cardiaques avec des gonades striées.
- la présence d'autres caractéristiques dysmorphiques peut révéler des syndromes multisystémiques tels que l'association CHARGE ou le syndrome de Prader-Willi.
Les examens peuvent comprendre
- les taux sanguins de LH, FSH, œstradiol-17 bêta, testostérone, 17-hydroxyprogestérone
- permet de différencier les patients atteints d'hypogonadisme hypo- et hypergonadotrophique
- il convient toutefois de noter que les concentrations sériques de gonadotrophine sont faibles chez tous les enfants normaux avant la puberté et qu'il faut donc faire preuve de prudence dans l'interprétation des faibles concentrations sériques de gonadotrophine, en particulier en dessous d'un âge osseux de 12 ans (1).
- tests de la fonction thyroïdienne, taux de prolactine.
- Radiographie de la main pour l'âge osseux
- pour estimer l'âge squelettique - sur la base de l'âge squelettique, il est possible de calculer une fourchette de taille adulte prédite et sa relation avec le potentiel génétique (taille moyenne des parents).
- tomodensitométrie ou échographie de l'hypophyse, de l'hypothalamus, des surrénales et des ovaires
- radiographie de la fosse pituitaire
- analyse chromosomique pour exclure le syndrome de Turner chez les filles et le syndrome de Klinefelter chez les garçons.
Référence :
- Prescripteur (2004) ; 15(9):54-64.