Les causes les plus courantes sont les suivantes
- carence en vitamine B12
- carence en folate
Les causes rares comprennent :
- hérédité :
- acidurie orotique
- syndrome de Lesch-Nyhan
- homocystinurie
- acidurie méthylmalonique
- acquis :
- myélodysplasie
- inhibition métabolique par des médicaments :
- 6-mercaptopurine
- azathioprine
- ganciclovir
- aciclovir
- fluorouracile
- hydroxycarbamide (ancienne dénomination approuvée britannique, hydroxyurée)
- cytosine arabinoside
- cyclophosphamide
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