Thalassémie moyenne

La thalassémie intermédiaire concerne les personnes qui sont soit :

• homozygotes bêta+ légers (1)
• homozygotes delta bêta-thalassémie - c'est-à-dire qu'ils ont des combinaisons de gènes bêta+ et delta bêta-thalassémiques dans lesquelles il y a une diminution de la production de delta et de bêta-globine, mais une augmentation de la production de chaînes gamma.
• bêta-thalassémie homozygote mais avec persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale (1) - c'est-à-dire avec une production élevée d'HbF
• combinaison de bêta-thalassémie et d'alpha-thalassémie (1) - cliniquement, ressemble à la maladie Hb H.

Ces facteurs peuvent réduire l'effet et les dommages des chaînes α libres dans l'érythroblaste en développement (1).

Dans cet état, la production de β-globines est réduite mais suffisamment disponible pour permettre la croissance et le développement sans transfusions régulières. Des transfusions peuvent toutefois être nécessaires plus tard pour prévenir des complications ultérieures (1).

Les symptômes peuvent varier de l'absence de symptômes - thalassémie mineure - à l'anémie, l'hépatosplénomégalie et les déformations osseuses - thalassémie majeure. Il peut également y avoir des ulcérations récurrentes des jambes, des infections et des calculs biliaires.

Références :

• (1) Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK, United Kingdom Thalassaemia Society 2008 (normes pour la prise en charge clinique des enfants et des adultes atteints de thalassémie au Royaume-Uni).