La porphyrie varéguée est une maladie autosomique dominante causée par un déficit en protoporphyrinogène oxydase (chromosome 14). Elle est relativement rare dans la plupart des régions du monde, à l'exception de l'Afrique du Sud où elle est fréquente (1 personne sur 300) parmi les blancs et les métis. La forte prévalence sud-africaine est due à l'effet "fondateur", de nombreux cas pouvant être attribués à un couple de premiers colons qui ont émigré en Afrique du Sud depuis la Hollande en 1688.
Les caractéristiques abdominales et neurologiques de la VP ressemblent à celles de la porphyrie aiguë intermittente, sauf qu'elles sont presque toujours précipitées par un médicament ; les manifestations cutanées et la photosensibilité ressemblent à la porphyrie cutanée tardive.
Référence
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al ; Porphyries : A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii : S2210-7401(15)00120-5.
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