GEM - thalassémie et drépanocytose - cas cliniques

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Ce module a été produit dans le cadre d'une collaboration entre GPnotebook et le NHS National Screening Committee.

En ce qui concerne la maladie de la thalassémie :

• Scénario 1 :
  • Dépistage prénatal de la thalassémie Shakira est une jeune Pakistanaise de 23 ans qui vient vous voir après avoir vu sa grossesse confirmée par un test d'urine à la pharmacie. Sa sœur lui a dit qu'elle devait subir un test de dépistage de la thalassémie, car la sœur de Shakira est porteuse de cette maladie du sang.
    
    
  • Qu'est-ce que la thalassémie ?
    • Réponse GPN
  • Comment la thalassémie se transmet-elle ?
    • Réponse GPN
  • Que signifie être porteur d'une thalassémie ?
    • Réponse GPN
  • Comment le médecin peut-il détecter les états de porteurs ?
    • Réponse GPN
  • Quel est l'état de porteur dans les différentes communautés ?
    • Réponse GPN
  • Si Shakira était porteuse du virus, que devrait faire le médecin ?
    • Réponse GPN
  • Pourquoi est-il important d'effectuer le test sanguin le plus tôt possible au cours de la grossesse ?
    • Réponse GPN
  • Quelle est la politique de dépistage prénatal de la thalassémie ?
    • Réponse GPN
  • Comment réagiriez-vous si Shakira ne parlait pas anglais ?
    • Réponse GPN

En ce qui concerne la drépanocytose :

• Helen est une femme "blanche" de 28 ans qui vit dans la région rurale du Devon. Au cours du deuxième trimestre de sa grossesse, la sage-femme a rempli un questionnaire sur les origines familiales et a noté que sa famille était originaire d'Afrique. Elle devait subir un test sanguin de dépistage pour voir si elle était porteuse d'une thalassémie ou d'une drépanocytose, mais le formulaire de demande a été égaré. Son compagnon, Steve, est d'origine jamaïcaine. Une semaine après la piqûre au talon, les résultats préliminaires suggèrent que leur bébé est atteint de drépanocytose. L'infirmière visiteuse vous informe des résultats et rend visite au couple avec le conseiller local spécialisé dans les hémoglobinopathies pour leur expliquer les résultats. Une consultation urgente chez l'hématologue pédiatre est organisée.
  
  
  • Quelles sont les maladies drépanocytaires ?
    • Réponse du médecin généraliste
  • Comment les maladies sont-elles prises en charge ?
    • Réponse GPN
  • Comment les drépanocytoses sont-elles transmises ?
    • Réponse GPN
  • Que signifie être porteur d'une drépanocytose ?
    • Réponse GPN
  • Comment les médecins peuvent-ils interpréter les tests sanguins de dépistage des états porteurs de la drépanocytose ?
    • Réponse GPN
  • Quelle est la fréquence de l'état de porteur de la drépanocytose dans les différentes communautés ?
    • Réponse GPN
  • Quelle est la politique de dépistage de la drépanocytose ?
    • Réponse GPN
  • Qu'est-ce que le questionnaire sur l'origine familiale ?
    • Réponse GPN
  • Comment Helen et Steve auraient-ils pu être informés plus tôt du risque de procréation d'un enfant drépanocytaire ?
    • Réponse GPN
  • Pourquoi est-il important d'effectuer le test sanguin le plus tôt possible au cours de la grossesse ?
    • Réponse GPN
  • Quel est votre rôle dans le dépistage néonatal ?
    • Réponse GPN
  • Quelles sont les possibilités d'audit des événements significatifs offertes par ce scénario ?
    • Réponse GPN

Pegasus (Professional Education for Genetic Assessment and Screening) fournit des informations détaillées sur la drépanocytose et la thalassémie :

• Manuel pour les éducateurs et les formateurs des professionnels de la santé
• édité par Joe Kai
• disponible à l'adresse www.pegasus.nhs.uk... Cliquez ici

Ce GEM est basé sur des informations fournies par :

• Nadeem Qureshi
• Maître de conférences cliniques
• École médicale d'admission aux études supérieures
• Hôpital général de Derby

et les membres du Comité national de dépistage du NHS.