Dans cette hyperlipidémie génétique, les taux de cholestérol sont élevés (généralement compris entre 7,5 et 16 mmol/L) et les taux de triglycérides sont inférieurs à 2,3 mmol/L. Le cholestérol LDL est accru.
Dans cette affection, une mutation de l'apo B interfère avec la liaison des LDL. La cause la plus fréquente de cette affection est une substitution d'un acide aminé en position 3 500. Cette mutation a une incidence d'environ 1 cas sur 600 dans la population générale, bien qu'elle n'entraîne généralement pas d'hyperlipidémie particulièrement sévère.
Il s'agit d'un exemple d'hyperlipidémie de type IIa selon la classification OMS/Fredrickson des hyperlipidémies primaires.
Les caractéristiques cliniques sont similaires à celles observées dans l'hypercholestérolémie familiale (HF).
On estime que jusqu’à 4 % des patients présentant une FH clinique pourraient être porteurs d’une apo B défectueuse d’origine familiale.
Référence
- Anderson L et al. Défect de l’apolipoprotéine B-100 d’origine familiale : une revue de la littérature. Journal of Clinical Lipidology. Volume 10, numéro 6. p. 1297-1302. Novembre-décembre 2016
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