Les petits défauts n'entraînent aucune anomalie et sont associés à un développement normal. Les défauts plus importants peuvent entraîner
- une intolérance à l'exercice avec une grande fatigabilité
- des infections thoraciques fréquentes
- des dysrythmies auriculaires, en particulier une fibrillation auriculaire, peuvent survenir, l'incidence augmentant avec l'âge
- à un âge plus avancé, une insuffisance cardiaque droite peut se développer.
D'autres caractéristiques peuvent être observées, notamment
- des ondes V proéminentes dans la PVJ
- une pression artérielle étroite
- tension artérielle normale, sauf en cas de fibrillation auriculaire
- impulsion cardiaque hyperdynamique avec soulèvement parasternal
- hépatomégalie en cas d'insuffisance cardiaque
- S1 forte, parfois dédoublée
- S2 largement fractionnée, fixe, inchangée lors de la respiration
- un S2 fort implique une résistance pulmonaire accrue
- il n'y a pas de souffle de l'anomalie parce que l'anomalie est large et qu'elle n'est pas traversée par un gradient de pression.
- souffle systolique d'éjection sur la zone pulmonaire - dû au flux sanguin sur la valve pulmonaire, et non à l'anomalie.
- souffle d'éjection médiodiastolique court dans la région tricuspide.
- dans les anomalies de l'ostium primum, il peut y avoir une incompétence mitrale associée
- le souffle est plus fort à l'inspiration en raison de l'augmentation du retour veineux