Étiologie

Les causes sous-jacentes de décès chez les personnes dont le cœur est morphologiquement normal comprennent les channelopathies cardiaques :

• syndrome du QT long - trouble de la repolarisation cardiaque provoquant un allongement du QT sur l'ECG avec un risque d'arythmie ventriculaire (torsades de pointes)
• Syndrome de Brugada - trouble de l'activation cardiaque provoquant un bloc de branche droit et un sus-décalage du segment ST dans les dérivations V1-3 de l'ECG, avec un risque de tachycardie ventriculaire polymorphe.
• Maladie progressive de la conduction cardiaque - trouble de la conduction cardiaque provoquant des degrés variables de bloc cardiaque prédisposant à l'arrêt cardiaque.
• Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique - trouble de la manipulation du calcium provoquant des arythmies ventriculaires à l'effort (typiquement bidirectionnelles).

Il s'agit de maladies potentiellement héréditaires et, à ce titre, les proches de la victime risquent également de mourir subitement d'une maladie qui peut être traitée. Parfois, un diagnostic sous-jacent ne peut être identifié qu'en détectant des anomalies chez les membres de la famille. Cela nécessite une évaluation cardiologique des membres de la famille.

D'autres maladies génétiques rares provoquant des pathologies cardiaques structurelles ont été identifiées chez des parents de victimes du syndrome de mort subite arythmique, même si les autopsies se sont révélées négatives ou équivoques :

• la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
• cardiomyopathie hypertrophique
• cardiomyopathie dilatée
• dystrophie myotonique
• syndrome de Wolff-Parkinson-White
• prolapsus de la valve mitrale

Cela met en évidence les limites diagnostiques des autopsies standard lorsque les caractéristiques potentiellement diagnostiques ne sont pas évidentes. Par conséquent, les pathologistes des coroners envoient souvent des cœurs et/ou des lames pour une évaluation cardiaque par un expert.

Référence :

1. British Heart Foundation (Factfile 04/2002). Mort subite d'origine cardiaque chez les jeunes.