Les caractéristiques comprennent
- de multiples dysmorphies :
- microcéphalie
- hypotélorisme
- nez large et plat
- front incliné
- fente labiale et/ou palatine bilatérale
- oreilles malformées et décollées
- redondance de la peau au niveau de la nuque
- polydactylie sur le côté post-axial
- pli palmaire unique à 60
- petits yeux et colobomes multiples
- il peut y avoir des défauts de la peau du cuir chevelu - aplasie cuticulaire
- holoprosencéphalie
- exomphalie
- une cardiopathie congénitale
- pendant la période de survie limitée, il y a un grave retard de développement
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