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Caractéristiques cliniques

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Équipe de rédaction

Les caractéristiques comprennent

  • de multiples dysmorphies :
    • microcéphalie
    • hypotélorisme
    • nez large et plat
    • front incliné
    • fente labiale et/ou palatine bilatérale
    • oreilles malformées et décollées
    • redondance de la peau au niveau de la nuque
    • polydactylie sur le côté post-axial
    • pli palmaire unique à 60
    • petits yeux et colobomes multiples
  • il peut y avoir des défauts de la peau du cuir chevelu - aplasie cuticulaire
  • holoprosencéphalie
  • exomphalie
  • une cardiopathie congénitale
  • pendant la période de survie limitée, il y a un grave retard de développement

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