Syndrome du ptérygion multiple

Le syndrome du ptérygion multiple englobe un certain nombre d'affections caractérisées par :

• des signes musculo-squelettiques :
  • des bandes de tissus mous en forme d'ailes sur les articulations
  • souvent plusieurs articulations touchées
  • les articulations présentent des caractéristiques d'arthrogrypose ou des contractures en flexion
  • dans le syndrome du ptérygion poplité, le ptérygion s'étend de l'arrière du genou jusqu'au talon
  • le ptérygium cubitale décrit une forme de la maladie avec une palmure autour du coude
  • dans le cou, il peut y avoir des anomalies vertébrales cervicales ou des palmures.
• les signes faciaux :
  • faciès dysmorphique
  • souvent relativement inanimé
  • fente palatine avec ou sans fente labiale
  • fosses labiales inférieures ; sur un spectre avec le syndrome de Van der Woude et partageant une pathologie génétique similaire
  • bandes fibreuses dans la bouche
• résultats génitaux :
  • hypoplasie des grandes lèvres
  • scrotum malformé
  • cryptochidie

Elle est associée à l'hyperthermie maligne. En général, la maladie est autosomique dominante, mais il existe une forme autosomique récessive qui se traduit par une mort infantile avec anasarque, hygroma kystique, multiples contractures en flexion et poumons hypoplasiques. Le défaut génétique sous-jacent réside dans une mutation du gène du facteur de régulation de l'interféron 6.

Deux variantes cliniques et génétiques différentes du syndrome du ptérygion multiple existent avant la naissance : les sous-types létal et non létal (Escobar). Le sous-type létal est le plus grave et est diagnostiqué en prénatal lors d'une échographie fœtale au cours du deuxième trimestre, avec des ptérygies multiples, un hygroma colli et parfois une mortinaissance.

La variante non létale est le syndrome d'Escobar, qui se caractérise par de nombreuses ptérygies, des contractures articulaires et des traits faciaux particuliers.

Référence

1. Morgan NV et al. Des mutations dans la sous-unité embryonnaire du récepteur de l'acétylcholine (CHRNG) sont à l'origine des variantes létales et d'Escobar du syndrome du ptérygion multiple. Am J Hum Genet. 2006 Aug;79(2):390-5.