La polykystose rénale autosomique dominante est une cause importante d'insuffisance rénale. Elle se transmet sur le mode autosomique dominant, avec une pénétrance proche de 100 % chez les personnes qui survivent jusqu'à leur septième ou huitième décennie. La maladie se manifeste le plus souvent à l'âge adulte, mais peut se développer à tout moment, y compris in utero.
Les deux reins sont toujours touchés. Les kystes proviennent des tubules de l'ensemble des néphrons, mais au départ, ils n'en touchent qu'une partie
Le diagnostic de l'ADPKD repose sur les antécédents familiaux et l'évaluation échographique.
Jusqu'à 25 % des patients atteints d'ADPKD n'ont pas d'antécédents familiaux, ce qui peut être lié à une maladie subclinique ou à une nouvelle mutation génétique dans environ 5 % des cas.
Les patients atteints d'ADPKD évoluent généralement vers l'insuffisance rénale terminale (IRT) au cours de la cinquième ou sixième décennie de leur vie. Le taux de progression de l'ADPKD est directement lié au volume des reins.
- Des kystes peuvent apparaître dans d'autres organes, en particulier le foie ; des anévrismes intracrâniens de la baie sont observés chez 40 % des patients, prédisposant à l'hémorragie sous-arachnoïdienne.
- L'ADPKD est la maladie rénale héréditaire la plus fréquente dans les pays occidentaux - l'ADPKD est la quatrième maladie rénale la plus fréquente nécessitant une thérapie de remplacement rénal
- la prévalence se situe entre 2,4/10 000 et 3,9/10 000
- On estime que l'ADPKD touche 1 personne sur 400 à 1 000 naissances vivantes.
- des mutations dans deux gènes (PKD1 et PKD2) ont été identifiées
- L'ADPKD est une maladie multisystémique caractérisée par le développement progressif de kystes rénaux bilatéraux, entraînant une augmentation du volume des reins due aux formations kystiques, une hypertension, une hématurie et une perte de la fonction rénale.
- les patients présentant des mutations de la PKD1 ont généralement un phénotype plus sévère que ceux présentant des mutations de la PKD2
- il a été démontré que la vasopressine et les voies de signalisation associées liées à l'adénosine monophosphate cyclique contribuent de manière importante à la croissance des kystes dans l'ADPKD.
- les traitements de soutien sont recommandés dans le but de réduire la morbidité et la mortalité associées aux manifestations de la maladie - les thérapies visent à ralentir la diminution du volume rénal afin de retarder la progression.
- Outre les changements de mode de vie (régime pauvre en sel, apport suffisant de liquide et absence de tabagisme), le contrôle de la pression artérielle est le principal traitement non spécifique recommandé par l'association Kidney Disease -Improving Global Outcomes (KDIGO) pour les patients atteints d'ADPKD.
- le tolvaptan (antagoniste du récepteur V2 de la vasopressine) a démontré une diminution plus lente que le placebo du DFGe sur une période d'un an chez les patients souffrant d'une maladie rénale chronique à un stade avancé, mais il est associé à des élévations des taux de bilirubine et d'alanine aminotransférase.
Références :
- Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50.
- Barnawi RA et al. La lumière au bout du tunnel est-elle proche ? Une revue de l'ADPKD axée sur le fardeau de la maladie et le tolvaptan en tant que nouveau traitement. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2018 ; 11 : 53-67.