Les tests recommandés pour le diagnostic du myélome et des dysfonctionnements organiques associés sont les suivants (1) :
- anamnèse et examens physiques
examens recommandés par le British Committee for Standards in Haematology (BCSH)/UK Myeloma Forum (UKMF)
Les directives UKMF/BCSH sur le diagnostic et la prise en charge du myélome multiple recommandent que l'examen d'un patient suspecté de myélome comprenne des tests de dépistage suivis d'autres tests pour confirmer le diagnostic (1).
Les patients présentant une suspicion de myélome doivent être examinés à l'aide des tests énumérés (1) :
- tests de dépistage FBC
- urée et créatinine
- Calcium
- immunoglobulines et électrophorèse du sérum
- chaînes légères libres sériques
Une biopsie de la moelle osseuse doit être effectuée chez les patients pour lesquels il existe un risque clinique de lésions des organes terminaux et/ou chez ceux qui présentent une protéine monoclonale (protéine M) significativement élevée.
NICE indique (2) :
- utiliser l'électrophorèse des protéines sériques et le dosage des chaînes légères sans sérum pour confirmer la présence d'une paraprotéine indiquant un éventuel myélome ou une gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS).
- si l'électrophorèse des protéines sériques est anormale, utiliser l'immunofixation du sérum pour confirmer la présence d'une paraprotéine indiquant la possibilité d'un myélome ou d'une MGUS
- ne pas utiliser l'électrophorèse des protéines sériques, l'immunofixation du sérum, le dosage des chaînes légères sans sérum ou l'électrophorèse de l'urine (évaluation de la protéine de Bence-Jones dans l'urine) pour exclure le diagnostic de myélome.
Tests pour établir le diagnostic
- aspiration de la moelle osseuse + biopsie à la tréphine avec phénotypage des plasmocytes
- immunofixation du sérum et de l'urine
- étude du squelette
Tests pour estimer la charge tumorale et le pronostic
- Analyse par hybridation in situ de la fluorescence (FISH)
- quantification de la protéine monoclonale dans le sérum et l'urine
- albumine 2 - microglobuline
- étude du squelette
Déclaration du NICE concernant les informations pronostiques (2) :
- lors de la réalisation d'une aspiration de moelle osseuse et d'une biopsie au trépan pour fournir des informations pronostiques :
- effectuer une hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur des plasmocytes de moelle osseuse sélectionnés sur CD138 afin d'identifier les anomalies à risque t(4;14), t(14;16), gain 1q, del(1p) et del(17p) (délétion TP53). Utilisez ces anomalies avec les scores du Système international de stadification (ISS) pour identifier les personnes présentant un myélome à haut risque.
- envisagez d'effectuer une FISH sur des plasmocytes de moelle osseuse sélectionnés par CD138 afin d'identifier l'anomalie à risque défavorable t(14;20) et les anomalies à risque standard t(11;14) et l'hyperdiploïdie
- envisager la réalisation d'un immunophénotypage de la moelle osseuse afin d'identifier le phénotype des plasmocytes et d'informer la surveillance ultérieure
- envisager d'effectuer une immunohistochimie (y compris la coloration de Ki-67 et l'expression de p53) sur la biopsie à la tréphine pour identifier le phénotype plasmocytaire et donner une indication de la prolifération cellulaire, afin de fournir des informations pronostiques supplémentaires
- effectuer un dosage de la chaîne légère sans sérum et utiliser le rapport de la chaîne légère sans sérum pour évaluer le pronostic.
Tests permettant d'évaluer les déficiences organiques liées au myélome (ROTI)
- FBC
- urée et créatinine sériques
- clairance de la créatinine (mesurée ou calculée)
- viscosité plasmatique de l'albumine calcique
- biopsie tissulaire (ou aspiration du coussinet adipeux) pour l'amyloïde (en cas de suspicion)
- quantification des immunoglobulines non isotypiques
- étude du squelette
Tests spéciaux indiqués pour certains patients
- dosage de la SFLC en cas de maladie oligo-sécrétoire, de maladie à chaîne légère uniquement et de maladie non sécrétoire
- IRM, tomodensitométrie (1)
NICE state (2) :
- l'imagerie pour les personnes suspectées de myélome
- proposer l'imagerie à toutes les personnes atteintes d'une maladie plasmocytaire suspectée d'être un myélome
- envisager l'IRM du corps entier comme imagerie de première intention
- envisager la tomodensitométrie à faible dose du corps entier comme imagerie de première intention si l'IRM du corps entier n'est pas adaptée ou si la personne la refuse
- n'envisager l'étude du squelette comme imagerie de première intention que si l'IRM du corps entier et la tomodensitométrie à faible dose du corps entier ne conviennent pas ou si la personne les refuse
- ne pas utiliser de scintigraphie osseuse isotopique pour identifier les maladies osseuses liées au myélome chez les personnes atteintes d'une maladie plasmocytaire suspectée d'être un myélome.
Il convient de noter que le NICE recommande également l'utilisation des chaînes légères libres sériques (CLLS) plutôt que de la protéine de Bence Jones (BJP) urinaire, ce qui a été validé par des études.
La SFLC remplace la BJP dans la directive de la British Society for Haematology/UK Myeloma Forum (1).
- bien qu'il soit noté que la BJP peut encore être nécessaire pour certains essais cliniques.
- le rapport albumine/créatinine urinaire ainsi que la troponine et le peptide natriurétique de type Nterminal pro-B (NT-proBNP) peuvent constituer un outil de dépistage utile pour la détection de l'amyloïde.
Référence :
- 1 Sive, J., Cuthill, K., Hunter, H., Kazmi, M., Pratt, G., Smith, D. et (2021), Guidelines on the diagnosis, investigation and initial treatment of myeloma : a British Society for Haematology/UK Myeloma Forum Guideline. Br. J. Haematol, 193 : 245-268. https://doi.org/10.1111/bjh.17410
- 2. NICE (février 2016).Myélome