La maladie de Huntington (également connue sous le nom de chorée de Huntington) est une maladie héréditaire qui se caractérise par une chorée chronique et progressive et une détérioration mentale marquée au milieu de la vie, généralement au cours de la quatrième décennie.
La prévalence de la maladie est d'environ 1 sur 20 000 au Royaume-Uni. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant avec une pénétrance totale (ce qui signifie que les personnes nées d'un parent atteint de la maladie de Huntington ont 50 % de chances de développer la maladie). Les antécédents familiaux de la maladie sont souvent dissimulés.
Le gène responsable de cette maladie se trouve sur le chromosome 4. L'analyse prédictive de l'ADN des parents à risque des personnes atteintes réduit l'anxiété, quel que soit le résultat du test.
Les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent généralement pour la première fois entre 30 et 50 ans et comprennent
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