La hernie diaphragmatique congénitale survient une fois sur 2200 naissances. Elle est causée par un défaut de l'hémidiaphragme, généralement le gauche. Parmi les anomalies congénitales, la hernie diaphragmatique congénitale est inhabituelle car elle est le plus souvent isolée - il y a rarement d'autres problèmes chez le bébé.
Il est à noter que, très rarement, une petite hernie diaphragmatique congénitale peut se manifester tardivement - jusqu'à l'âge de trois ans - par un collapsus et une septicémie apparente.
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