L'examen de l'enfant présentant une anomalie congénitale de la main s'effectue dans un environnement détendu, idéalement avec l'enfant en interaction avec ses parents ou un spécialiste du jeu. Divers jouets ou jeux nécessitant une dextérité manuelle peuvent être utilisés progressivement pour élucider la fonction. Une fois la confiance de l'enfant et de la famille acquise, un examen musculo-squelettique complet est entrepris :
- de la main à la paroi thoracique :
- étendue de la déformation
- attitude de la main
- posture du membre
- perte ou hypertrophie compensatoire des muscles, par exemple absence de muscles pectoraux dans le cas du syndrome de Poland
- l'amplitude des mouvements passifs
- l'amplitude de mouvement active brute de chaque articulation ; généralement difficile à mesurer, sauf chez l'enfant plus âgé
- examen du côté controlatéral ; de nombreuses anomalies congénitales des membres supérieurs sont symétriques
- examen des pieds à la recherche d'anomalies équivalentes, par exemple syndactylie, fentes.
- anomalies dans d'autres systèmes :
- faciès syndromiques distincts, par exemple syndrome de Down, syndrome d'Apert, syndrome de Freeman-Sheldon
- scoliose
- déformation de Sprengel
- déformations du genou
- mandibule hypoplasique
- surdité
- anomalies oculaires
- murmures cardiaques, par exemple dus à des malformations septales ventriculaires
- fente labiale
- fente palatine
- anus non perforé