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Une omphalocèle est une protrusion à la naissance d'une partie de l'intestin à travers un défaut de la paroi abdominale au niveau de l'ombilic, survenant une fois toutes les 5 000 naissances. Elle est due à un défaut de retour de l'intestin vers l'abdomen au début de la vie fœtale. Parfois, un grand sac se rompt pendant la naissance, provoquant une péritonite et souvent la mort. Dans d'autres cas, le sac ne se rompt pas. Il est semi-translucide et très fin. Il se compose de trois couches : la membrane amniotique à l'extérieur, la gelée de Wharton au milieu et le péritoine interne.
Il existe deux variétés :
L'épithélialisation intra-utérine d'un petit exomphalos peut présenter une hernie ombilicale entièrement formée à la naissance.
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