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Hémophilie B

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Équipe de rédaction

L'hémophilie B résulte d'un déficit congénital de l'activité coagulante du facteur IX. Il s'agit d'une maladie récessive liée au chromosome X qui touche 1 homme sur 30 000.

Elle se transmet de génération en génération, de sorte que les membres d'une même famille tendent à être tous gravement atteints ou tous faiblement atteints.

Sur le plan clinique, elle ne se distingue pas de l'hémophilie A et se manifeste par des hémorragies récurrentes, spontanées ou post-opératoires, dans les tissus mous et les articulations.

L'hémophilie B est due à un défaut du gène F9 qui entraîne une production insuffisante de facteur IX (1,2).

  • cette anomalie génétique peut être héritée du chromosome X ou résulter d'une mutation spontanée de novo
  • l'affection touche principalement les hommes, mais les femmes porteuses peuvent parfois présenter des symptômes hémorragiques plus importants.

Le diagnostic d'hémophilie B est établi chez un homme probant par l'identification d'une diminution de l'activité de coagulation du facteur IX (1,2).

  • Hémophilie B sévère. <1% d'activité de coagulation du facteur IX
  • Hémophilie B modérée. 1 % à 5 % d'activité de coagulation du facteur IX
  • Hémophilie B légère. 6 %-40 % d'activité de coagulation du facteur IX

La plage normale de l'activité de coagulation du facteur IX est d'environ 50 % à 150 % (2).

Référence :

  1. Alshaikhli A, Killeen RB, Rokkam VR. Hemophilia B. [Updated 2023 Oct 29]. In : StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing ; 2024 Jan-. Disponible à l'adresse : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560792/
  2. Konkle BA, Nakaya Fletcher S. Hemophilia B. 2000 Oct 2 [Updated 2024 Jun 6]. In : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2024. Disponible à l'adresse : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1495/

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