Troubles dominants liés au chromosome X

Les troubles dominants liés au chromosome X se caractérisent par :

• une expression dans les deux sexes, mais avec une incidence plus élevée chez les femmes en raison du plus grand nombre de chromosomes X
• la femme peut être homozygote ou hétérozygote pour le gène affecté - ce qui ne peut être élucidé qu'à partir du pedigree familial - tandis que l'homme ne peut être qu'hétérozygote
• le pedigree reflète celui de la dominance autosomique. La seule différence est qu'un père positif transmettra la maladie à toutes ses filles, mais pas à ses fils, alors qu'une femme positive transmettra le caractère à la moitié de ses fils et à la moitié de ses filles.
• les hommes atteints présentent une gravité uniforme des troubles, tandis que les femmes sont touchées à des degrés différents.

À l'heure actuelle, seuls quelques traits dominants liés au chromosome X sont connus chez l'homme. À l'exception du groupe sanguin Xg, tous sont rares. En voici quelques exemples :

• groupe sanguin Xg
• rachitisme résistant à la vitamine D
• le syndrome de Rett
• Syndrome de l'X fragile

Le pseudohypoparathyroïdisme représente l'une des difficultés à déterminer la liaison ; l'absence apparente de transmission d'un homme à l'autre est maintenant considérée comme secondaire à l'hypofertilité masculine, et la maladie a été reclassée comme autosomique dominante.