Le diabète de la maturité chez les jeunes (MODY) est un groupe hétérogène de troubles monogéniques distincts du diabète de type 1 (insulinodépendant) et du diabète de type 2 (non insulinodépendant) (1,2).
- Il existe un dysfonctionnement des cellules β caractérisé par un diabète non cétosique et l'absence d'auto-anticorps pancréatiques (3).
L'affection a été décrite pour la première fois par Tattersall en 1974-1975. Il s'agit d'une forme familiale de diabète non insulinodépendant qui présente une transmission autosomique dominante et se manifeste avant l'âge de 25 ans (1,2). La base génétique moléculaire du MODY a ensuite été reconnue dans les années 1990 et des mutations dans 10 gènes différents ont été identifiées à ce jour (2).
La prévalence de la MODY est inconnue, mais la prévalence minimale de tous les sous-types de MODY dans la population britannique est estimée à 68-108 cas par million.
- la prévalence des sous-types de MODY varie d'un pays à l'autre
- dans des pays comme la France, l'Espagne et l'Italie, où les tests de glycémie sont effectués systématiquement chez les personnes asymptomatiques, le taux de glucokinase (GCK) est plus élevé que celui des autres sous-types. (GCK) sont couramment diagnostiquées, tandis que dans les pays où les tests de glycémie aléatoires sont rarement effectués, le facteur nucléaire hépatocytaire 1α (HNF1A) est couramment diagnostiqué.
- Au Royaume-Uni, les causes les plus courantes de mutations du MODY sont les suivantes
- glucokinase (GCK) - 32%.
- le facteur nucléaire hépatocytaire 1α (HNF1A) - 52%.
- facteur nucléaire hépatocytaire 4α (HNF4A) - 10 % (3)
Calculateur MODY en ligne
Les données de l'étude ont conclu que (4) :
- le calculateur de probabilité MODY montre une bonne discrimination entre le diabète monogénique et les diabètes de type 1 et de type 2 plus courants dans un groupe fortement présélectionné de Portugais diagnostiqués avant l'âge de 35 ans
- constitue un outil utile pour sélectionner les patients devant subir des tests génétiques, mais son seuil d'âge de 35 ans au moment du diagnostic constitue une faiblesse majeure, qui diminue sa sensibilité.
Référence :
- (1) Gardner DS, Tai ES. Clinical features and treatment of maturity onset diabetes of the young (MODY). Diabetes Metab Syndr Obes. 2012;5:101-8.
- (2) Thanabalasingham G, Owen KR. Diagnostic et prise en charge du diabète de la maturité chez les jeunes (MODY). BMJ. 2011;343:d6044
- (3) Nyunt O et al. Investigating maturity onset diabetes of the young. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):67-74
- (4) da Silva Santos T, Fonseca L, Santos Monteiro S, Borges Duarte D, Martins Lopes A, Couto de Carvalho A, Oliveira MJ, Borges T, Laranjeira F, Couce ML, Cardoso MH. Utilité de la calculatrice de probabilité MODY dans la sélection des individus pour les tests génétiques : Its accuracy and performance. Endocrinol Diabetes Metab. 2022 Sep;5(5):e00332.