La maladie de Fabry est une maladie récessive liée à l'X où le défaut de stockage des sphingolipides est en cause. Les femmes peuvent être légèrement touchées.
Le déficit sous-jacent est celui de l'alpha-galactosidase, ce qui entraîne l'accumulation d'alpha-galactosyl- lactosyl-céramide dans divers tissus, notamment les reins, le foie, les vaisseaux sanguins et les cellules ganglionnaires nerveuses.
L'incidence est estimée à environ un homme sur 40 000 - la maladie est présente dans toutes les ethnies
- en raison de la constellation des symptômes présentés et de certaines mutations permettant une activité limitée de l'alphagalactosidase A, l'incidence réelle de la maladie de Fabry, y compris les phénotypes atypiques, subcliniques ou à variante tardive, est probablement beaucoup plus élevée, allant même jusqu'à 1 pour environ 3 100 naissances masculines (2).
La maladie est également connue sous le nom de maladie d'Anderson-Fabry (d'après William Anderson, médecin allemand, et Johann Fabry, médecin allemand, qui ont publié indépendamment des articles en 1898 décrivant cette affection), Morbus Fabry et angiokeratoma corporis diffusum universale.
La cardiomyopathie associée à la maladie de Fabry se manifeste principalement par une hypertrophie ventriculaire gauche (3).
- un traitement enzymatique substitutif est disponible et généralement bien toléré
- il existe des preuves que ce traitement peut entraîner une diminution de la douleur et une amélioration des fonctions cardiaques et rénales (1)
- le traitement habituel de la maladie de Fabry est le migalastat ou l'enzymothérapie substitutive avec l'agalsidase alfa ou l'agalsidase bêta (4)
- La pegunigalsidase alfa est un autre traitement enzymatique substitutif.
- Les essais cliniques montrent que la pegunigalsidase alfa fonctionne aussi bien que l'agalsidase bêta. Il n'existe pas de données cliniques directes comparant la pegunigalsidase alfa à l'agalsidase alfa ou au migalastat.
Référence :
- Dermatology in Practice (2003), 11 (6), 24-7.
- Morrissey RP, Philip KJ, Schwarz ER. Cardiac abnormalities in Anderson-Fabry disease and Fabry's cardiomyopathy (anomalies cardiaques dans la maladie d'Anderson-Fabry et la cardiomyopathie de Fabry). Cardiovasc J Afr. 2011 Jan-Feb;22(1):38-44.
- Pieroni M et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease : JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2021 Feb 23;77(7):922-936.
- NICE (octobre 2023). La pégunigalsidase alfa pour le traitement de la maladie de Fabry.