GEM - ziekte van thalassemie en sikkelcelziekte - klinische gevallen

Afbeelding in modaal venster openen

Deze module is geproduceerd als onderdeel van een samenwerking tussen GPnotebook en de NHS National Screening Committee.

Met betrekking tot de ziekte van thalassemie:

• Scenario 1:
  • Prenatale thalassemie-screening Shakira is een 23-jarig Pakistaans meisje dat bij u komt nadat haar zwangerschap is bevestigd door een urinetest bij de apotheek. Haar zus heeft haar verteld dat ze getest moet worden op thalassemie, omdat Shakira's zus drager is van deze bloedziekte.
    
    
  • Wat is thalassemie?
    • GPN antwoord
  • Hoe wordt thalassemie overgeërfd?
    • GPN antwoord
  • Wat betekent het om thalassemie te hebben?
    • GPN antwoord
  • Hoe kan de arts dragerschap opsporen?
    • GPN antwoord
  • Wat is het dragerschap in verschillende gemeenschappen?
    • GPN antwoord
  • Als Shakira drager was, wat zou de arts dan moeten doen?
    • GPN antwoord
  • Waarom is het belangrijk om zo vroeg mogelijk in de zwangerschap bloed te laten prikken?
    • GPN antwoord
  • Wat is het beleid voor prenatale screening op thalassemie?
    • GPN antwoord
  • Hoe zou u de situatie aanpakken als Shakira geen Engels zou spreken?
    • GPN antwoord

Met betrekking tot sikkelcelziekte:

• Helen is een 28-jarige "blanke" vrouw die op het platteland van Devon woont. Tijdens het tweede trimester van haar zwangerschap vulde de verloskundige een familievragenlijst in en noteerde dat haar familie uit Afrika kwam. Ze zou een bloedtest ondergaan om te zien of ze drager was van thalassemie of sikkelcelafwijkingen, maar het aanvraagformulier was zoekgeraakt. Haar partner Steve is van Jamaicaanse afkomst. Een week na de hielprik suggereerden de voorlopige resultaten dat hun baby een sikkelcelaandoening had. De gezondheidsbezoeker brengt je op de hoogte van de resultaten en ze bezoekt het koppel met de plaatselijke gespecialiseerde hemoglobinopathieconsulent om de resultaten uit te leggen. Er wordt een dringende verwijzing naar de kinderhematoloog georganiseerd.
  
  
  • Wat zijn sikkelcelaandoeningen?
    • GPN antwoord
  • Hoe worden de aandoeningen behandeld?
    • GPN antwoord
  • Hoe worden sikkelcelaandoeningen overgeërfd?
    • GPN antwoord
  • Wat betekent het om drager te zijn van een sikkelcelaandoening?
    • GPN antwoord
  • Hoe kunnen de artsen de screenende bloedtesten voor sikkelcel dragerschap interpreteren?
    • GPN antwoord
  • Wat is de frequentie van sikkelcel dragerschap in verschillende gemeenschappen?
    • GPN antwoord
  • Wat is het screeningsbeleid voor sikkelcelaandoeningen?
    • GPN antwoord
  • Wat is de familie oorsprong vragenlijst?
    • GPN antwoord
  • Hoe konden Helen en Steve eerder bewust gemaakt worden van hun reproductieve risico op een kind met een sikkelcelstoornis?
    • GPN antwoord
  • Waarom is het belangrijk om het bloedonderzoek zo vroeg mogelijk in de zwangerschap te doen?
    • GPN antwoord
  • Wat is uw rol bij neonatale screening?
    • GPN antwoord
  • Welke mogelijkheden voor auditing van significante gebeurtenissen biedt dit scenario?
    • GPN antwoord

Pegasus (Professionele Educatie voor Genetische Beoordeling en Screening) biedt gedetailleerde informatie over sikkelcelziekte en thalassemie:

• Handboek voor gezondheidsvoorlichters en trainers
• Bewerkt door Joe Kai
• beschikbaar op www.pegasus.nhs.uk.. Klik hier

Deze GEM is gebaseerd op materiaal verstrekt door:

• Nadeem Qureshi
• Senior klinisch docent
• Graduate Entry Medical School
• Algemeen ziekenhuis Derby

en leden van de NHS National Screening Committee.