Syndroom van Marfan (kenmerken van een marfanoïde habitus)

Drie systemen worden voornamelijk aangetast.

Oculair:

• opwaartse lensdislocatie
• netvliesloslating

Skelet:

• arachnodactylie
• lang met onevenredig lange benen en armen - de spanwijdte van de armen is groter dan de lengte
• pectus excavatum
• spinale afwijkingen - spondylolisthesis, scoliose
• verhoogde incidentie van hernia van de bovenste femur epifyse
• algemene gewrichtsluxiteit met aanleg voor platvoeten of ontwrichting van knieschijf of schouder

Cardiovasculair - aantasting van de aorta- en mitralisklep en de aorta ascendens:

• verwijding van de aorta kan op elke leeftijd optreden, beginnend bij de aortaklep en meestal beperkt tot de aorta ascendens
• aorta insufficiëntie kan het gevolg zijn van uitrekking van de aortaklepring en een dissecterend aneurysma van de aorta kan een terminale gebeurtenis zijn. Het komt zelden voor tijdens de zwangerschap
• mitralisinsufficiëntie is het gevolg van overbodige cuspen en chordae tendineae
• Andere hartafwijkingen zijn af en toe gemeld.

De mentale ontwikkeling is normaal.

De gemiddelde levensduur van een getroffen persoon is 40 tot 50 jaar.

Opmerkingen:

• dural ectasia is een verbreding of ballonvorming van de durale zak die het ruggenmerg omgeeft, meestal op lumbosacraal niveau
  • aanwezig bij ongeveer 65% van de patiënten met het Marfan syndroom. Het kan lage rugpijn, hoofdpijn en neurologische symptomen zoals zwakte en verlies van darm- en blaasfunctie veroorzaken, maar bij veel patiënten is het asymptomatisch en is behandeling zelden nodig. De diagnose wordt meestal gesteld met MRI (Magnetic Resonance Imaging) (1)

Referenties:

• 1) BHF Factfile (november 2009). Marfan syndroom.