Bij de geboorte zijn de vrouwtjes viriel met clitorale hypertrofie en variabele labiale fusie van de kleine schaamlippen. Ze kunnen worden aangezien voor mannelijke baby's met bilateraal cryptorchidisme en hypospadias. Hirsutisme ontwikkelt zich bij 10% van de patiënten, meestal tijdens de adolescentie. Post-puberale amenorroe komt vaak voor.
De aandoening is minder gemakkelijk te herkennen bij pasgeboren mannen en kan onopgemerkt blijven tot er een bijniercrisis optreedt in de eerste levensweken.
Er kan sprake zijn van hyperpigmentatie; bij mannen kan dit vooral zichtbaar zijn in het scrotum.
Een bijniercrisis wordt gekenmerkt door zoutverlies en instorting van de bloedsomloop. Het treedt meestal op in de eerste levensdagen en kan worden voorafgegaan door braken en een slechte gewichtstoename. Cortisol en aldosteron zijn laag of afwezig. Serum ACTH en 17-hydroxyprogesteron en urine pregnanetriol en 17-oxosteroïden zijn verhoogd.
11-hydroxylase deficiëntie veroorzaakt virilisatie, zoutretentie en hypertensie. De initiële groei kan excessief zijn, maar de gevorderde botleeftijd kan de uiteindelijke volwassen lichaamslengte beperken.
Mannetjes die geboren worden met 3-bèta hydroxysteroïdendehydrogenasedeficiëntie ontwikkelen geen normale uitwendige genitaliën door een gebrek aan testosteron. Vrouwtjes worden enigszins vermannelijkt door overproductie van DHEA-S.
Levensbedreigende hypoglykemie kan optreden bij cortisoldeficiëntie als gevolg van het weglaten van steroïden of intercurrente ziekte.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt