Testosterontekort en onderdrukte activiteit van follikelstimulerende en luteïniserende hormonen (direct of indirect) is verantwoordelijk voor de meest voorkomende fenotypische kenmerken bij KS (1).
Karakteristieke klinische bevindingen van een man met KS zijn als volgt:
- onvruchtbaarheid (azoöspermie of oligospermie)
- in mozaïekgevallen is melding gemaakt van zwangerschap zonder medische assistentie
- kleine, stevige testikels - bij postpuberale patiënten is het testikelvolume meestal minder dan 10 ml
- gynaecomastie - de incidentie van gynaecomastie bij KS kan variëren van 56% tot 88%
- lange, slanke lichaamsbouw met lange benen en kortere romp
- kenmerken van aanhoudend androgeendeficiëntie
- verlies van libido
- verminderde baardgroei en secundaire lichaamsbeharing
- verminderde spiermassa en -tonus
- verminderde botmineraaldichtheid
- gevoeligheid voor trombo-embolie
- een verhoogd risico op sterfte door diabetische en cardiovasculaire complicaties
- motorische vertraging of stoornissen
- spraak- en taalproblemen
- aandachtstekorten
- dyslexie of leesstoornissen
- psychosociale problemen of gedragsproblemen (2,3)
Referentie:
- (1) Wattendorf DJ, Muenke M. Klinefelter-syndroom. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
- (2) Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
- (3) Bojesen A, Gravholt CH. Klinefelter-syndroom in de klinische praktijk. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt