Bèta thalassemie (drager)

Thalassemia minor verwijst naar personen die heterozygoot zijn voor het thalassemiegen (d.w.z. beta thalassemiedragers), ofwel:

• heterozygoot voor beta+ - d.w.z. beta+/beta; of
• heterozygoot voor beta0 - d.w.z. beta0/beta

De dragerschapsincidentie van bèta thalassemie in het Verenigd Koninkrijk onder Aziatische gemeenschappen is (1):

• 1 op 7 tot 1 op 10 voor Gujeratis
• 1 op 10 voor Sindi's
• 1 op 20 voor Zuid-Indiërs
• 1 op 25 voor Pakistani
• 1 op 15 tot 1 op 30 voor Punjabis en Bangladeshi's

Bij mensen uit gebieden in de wereld zonder malaria is de incidentie veel lager, bijv. 1 op de 1000 Engelse blanken is drager van bèta-thalassemie.

Getroffen personen zijn meestal asymptomatisch en de bloedarmoede, indien aanwezig, is mild. Thalassemie zou resistentie bieden tegen falciparum malaria, wat de prevalentie verklaart in die delen van de wereld waar malaria endemisch is.

De rode bloedcellen zijn hypochroom en microcytair en er is een laag MCV en MCH. Verwarring met ijzergebreksanemie wordt vermeden omdat:

• serumijzer en serumferritine normaal zijn en serumelektroforese een verhoogd Hb-A2 en meestal een verhoogd Hb-F laat zien
• het aantal rode bloedcellen verhoogd is; bij ijzertekort is het laag
• ijzersupplementen hebben geen nut bij thalassemie minor

Erkenning van bèta-thalassemie trait is belangrijk omdat dit latere genetische counseling mogelijk maakt.

Referentie:

1. Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significante hemoglobinopathieën: Een richtlijn voor screening en diagnose: Een richtlijn van de Britse Vereniging voor Hematologie. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.