Thalassemia intermedia verwijst naar personen die ofwel:
- homozygoot milde bèta+ thalassemie (1)
- homozygoot delta-bèta-thalassemie - d.w.z. combinaties van bèta+ en delta-bèta-thalassemie genen hebben waarbij er een verminderde productie van delta- en bèta-globine is, maar een verhoogde productie van gammaketens
- homozygote bèta-thalassemie maar met erfelijke persistentie van foetaal hemoglobine (1) - d.w.z. met hoge productie van HbF
- combinatie van bèta-thalassemie met alfa-thalassemie (1) - lijkt klinisch op de ziekte van Hb H
Deze factoren kunnen het effect en de schade van vrije α-ketens binnen de zich ontwikkelende erytroblasten verminderen (1).
In deze toestand is de productie van β globines verminderd maar voldoende beschikbaar om groei en ontwikkeling mogelijk te maken zonder regelmatige transfusies. Hoewel transfusies later nodig kunnen zijn om latere complicaties te voorkomen (1).
De symptomen kunnen variëren van geen - thalassemie minor - tot bloedarmoede, hepatosplenomegalie en botmisvormingen - thalassemie major. Er kan ook sprake zijn van terugkerende beenzweren, infecties en galstenen.
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt