Foram descritas mais de 430 hemoglobinas anómalas. A maioria resulta de mutações pontuais nos genes das globinas.
Os exemplos incluem:
Tipo de Hb | Mutação pontual | Consequência |
HbS | beta-6 | doença falciforme |
HbC | beta-6 | |
HbE | beta-26 | |
HbM Boston | beta-58 | metahemoglobinemia |
HbM Saskatoon | beta-63 | meta-hemoglobinémia |
Constant Spring | alfa-141 | alfa-talassemia |
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