As principais caraterísticas são:
- fracturas múltiplas
- articulações frouxas
- pele fina e atrófica - cicatriza com cicatrizes hipertróficas largas
Outras caraterísticas clínicas incluem:
- escoliose
- escleróticas azuis, que tendem a desenvolver-se na idade adulta
- surdez progressiva devido a otosclerose
A presença de dentinogénese imperfeita determina o subtipo:
- a ausência define o subtipo A
- a presença define o subtipo B
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