A etiologia

A etiologia não é conhecida, mas reconhece-se uma componente genética significativa. Dez por cento são familiares. Estes são invariavelmente de origem adrenal e são bilaterais em 70%.

• a maioria surge esporadicamente
• 25-30% são causados por mutações germinativas num dos cinco genes de suscetibilidade ao feocromocitoma
• herdada como
  • traço autossómico dominante
  • Síndrome MEN II (gene RET)
  • doença de Von Hippel-Lindau (gene VHL)
  • neurofibromatose tipo 1 (gene NF1) - em 5% dos casos de feocromocitoma
  • síndrome do feocromocitoma-paraganglioma familiar (genes SDHD/B e C)
• foram isoladas cerca de 120 variantes dos genes SDHD/B e C (genes da succinato desidrogenase)
• genes supressores de tumor: quando desativado, o fator de transcrição fator induzido pela hipóxia (HIF) é ativado
• HIF-1 e HIF-2 foram implicados em mutações VHL, SDHB e SDHD

Referência:

1. Gimenez-roqueplo A-P. Novos avanços na genética das síndromes do feocromocitoma e do paraganglioma. Ann. N.Y. Acad. Sci 2006; 1073: 112 - 121.
2. Korpershoek E et al.Análises genéticas de feocromocitomas aparentemente esporádicos: a experiência de Roterdão. Ann. N.Y. Acad. Sci 2006; 1073: 138 - 148.