Feocromocitoma

Os feocromocitomas são tumores funcionais que se originam nas células cromafínicas da medula adrenal.

• A incidência na população geral é de cerca de 0,8 por 100 000 pessoas-ano, estimando-se que seja de 0,1 a 0,6 % na população hipertensa
• O diagnóstico ocorre geralmente em doentes com idades compreendidas entre os 40 e os 50 anos
  • No entanto, variantes hereditárias, tais como a neoplasia endócrina múltipla tipo 2, a doença de Von Hippel-Lindau, a neurofibromatose tipo 1 e a síndrome do feocromocitoma-paraganglioma, podem manifestar-se mais cedo

Os feocromocitomas secretam geralmente uma combinação de noradrenalina e adrenalina, mas alguns tumores podem também secretar dopamina e, raramente, ACTH, causando a síndrome de Cushing.

• tumores raros de (células APUD)
  • células cromafínicas da medula adrenal
  • células paraganglionares do sistema nervoso simpático
    
    
• Células APUD: de origem embriológica a partir do neuroectoderma
  
  
• funcionalmente envolvidas na captação e descarboxilação de aminas e seus precursores: APUD
  
  
• ocorrem numa variedade de tecidos não endócrinos (intestinos, pulmões) e endócrinos (glândulas supra-renais, tiróide, paratiróides)
• os paragangliomas (feocromocitomas extra-suprarrenais), também denominados tumores vasculares da cabeça e pescoço, são mais frequentemente encontrados na bifurcação carotídea
  • os tumores cromafínicos que surgem dos paragânglios aórtico-simpáticos apresentam semelhanças histológicas, bioquímicas e clínicas com os feocromocitomas e são, por vezes, referidos como feocromocitomas extra-adrenais

Podem ser descobertos como um «incidentaloma» adrenal (5% são feocromocitomas).

Sabe-se que várias síndromes genéticas, todas transmitidas de forma autossómica dominante, estão associadas a um risco acrescido de feocromocitoma, incluindo a síndrome de von Hippel-Lindau (VHL), a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN 2), que está associada a mutações no proto-oncogene RET, e a neurofibromatose tipo 1 (NF1)

Referência:

1. Lenders JWM et al. Genética, diagnóstico, gestão e orientações futuras da investigação sobre o feocromocitoma e o paraganglioma: uma declaração de posição e consenso do Grupo de Trabalho sobre Hipertensão Endócrina da Sociedade Europeia de Hipertensão. J Hypertens. Agosto de 2020; 38(8):1443-1456.