Genética

Sabe-se que os factores genéticos desempenham um papel importante na patogénese da osteoporose (1).

Estudos baseados em gémeos e famílias revelaram que a densidade mineral óssea (DMO) é determinada geneticamente, enquanto outros factores de risco conhecidos, como a qualidade óssea reduzida, a geometria do colo do fémur e a rotação óssea, também demonstraram ser hereditários (1,2)

O elemento genético na osteoporose parece controlar o pico de massa óssea atingido durante o início da idade adulta.

Foram identificados polimorfismos em vários genes que estão associados à DMO, perda óssea ou fracturas osteoporóticas. Alguns dos genes candidatos importantes que desempenham um papel na regulação da DMO são (1):

• gene do recetor da vitamina D
• gene do colagénio de tipo I (COLIA1)
• gene do recetor de estrogénio (ESR1)
• proteína 5 relacionada com o recetor de lipoproteínas (LRP5)
  • a variação no gene que codifica a LRP5 também tem sido implicada na acumulação de massa óssea e na suscetibilidade à osteoporose.
  • Evidências de estudos revelaram que as variantes comuns do LRP5 estão consistentemente associadas à DMO e ao risco de fratura em diferentes populações brancas (1)

No entanto, a magnitude do efeito destes polimorfismos é modesta e provavelmente representa menos de 5% da contribuição hereditária para a DMO (2).

Referências:

• (1) Ralston SH. Genetics of osteoporosis. Proc Nutr Soc. 2007;66(2):158-65
• (2) Williams FM, Spector TD. Recent advances in the genetics of osteoporosis (Avanços recentes na genética da osteoporose). J Musculoskelet Neuronal Interact. 2006;6(1):27-35.
• (3) van Meurs JB et al. Análise em larga escala da associação entre as variantes LRP5 e LRP6 e a osteoporose. JAMA. 2008 Mar 19;299(11):1277-90