A eliptocitose hereditária é uma doença hereditária autossómica dominante em que os glóbulos vermelhos adquirem formas eliptocíticas na circulação quando são sujeitos às tensões de cisalhamento circulatórias normais, por exemplo, na passagem pelos capilares. É relativamente comum, especialmente a forma ligeira, com uma incidência de 1 em 2500.
A predisposição para a poiquilocitose resulta de várias anomalias moleculares no esqueleto da membrana dos glóbulos vermelhos, mais frequentemente
- disfunção de vários tipos de espectrinas
- deficiência de espectrina
- defeitos da banda 4.1
- deficiência de glicoforina C
Os defeitos graves estão associados a fragmentação e, ocasionalmente, a anemia. A esplenectomia raramente é necessária, mas é muito bem sucedida quando indicada.
São reconhecidas diferentes síndromes:
- ligeira
- com poiquilocitose neonatal
- piropoicilocitose hereditária
- esferocítica
Referência
- Jha S et al. Eliptocitose hereditária. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. 2024 Fev 26.
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