Existem algumas apresentações clínicas, dependendo da altura do aparecimento. As caraterísticas incluem:
- hepatoesplenomegalia
- hérnias inguinais e umbilicais
- caraterísticas faciais grosseiras - como na síndrome de Hurler
- surdez
- disfagia
- cegueira
- mancha vermelho-cereja na mácula
- disostose múltipla
A forma de início tardio pode apresentar-se com disartria e ataxia.
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